SMA1 - wyrok wart dziewięć milionów

Nieprzerwanie trwa akcja zbiórki pieniędzy dla Julki Rówczyńskiej. Kilkumiesięczna dziewczynka pochodząca z Nowego Miasta Lubawskiego choruje na rdzeniowy zanik mięśni. Dzieci chore na SMA1 dożywają zazwyczaj zaledwie dwóch lat...
Bez specjalistycznego i bardzo drogiego leczenia każdy dzień jest czekaniem na śmierć.

Jedyną szansą dla Julki jest terapia genowa w Stanach Zjednoczonych lekiem Zolgensma. Jak podaje Businessinsider.pl, Zolgensma to obecnie najdroższy lek na świecie. Jest on jednak jedyną szansą na zatrzymanie postępów rdzeniowego zaniku mięśni. Terapia polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 jego sprawnie działającą kopią. Lek podaje się jednorazowym wlewem.

Badania nad terapią genową w SMA rozpoczęły się we Francji jeszcze w 2006 roku. W 2015 roku po raz pierwszy przeprowadzono badania kliniczne na dziecku chorującym na SMA. W 2016 roku badaniami objętych było już kilkanaścioro dzieci. Wyniki badań wskazują na wysoką skuteczność terapii. Najsilniejsze z dzieci nauczyły się samodzielnie chodzić.

Lek w maju 2019 roku został dopuszczony przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków do stosowania u dzieci poniżej drugiego roku życia chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Przewiduje się, że jeszcze w pierwszym kwartale 2020 roku lek zostanie dopuszczony do stosowania w krajach Unii Europejskiej i Japonii.

Zolgensma produkowany jest przez szwajcarski koncern farmaceutyczny Novartis. Obliczono, że choć lek jest najdroższy na świecie, to i tak terapia nim jest o około połowę tańsza niż koszty dotychczas ponoszone na leczenie i opiekę nad pacjentami z SMA. Co jednak najważniejsze, lek może powstrzymać chorobę.
Rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, to choroba dotykająca niemowlęta. Najczęściej diagnozowana jest przed ukończeniem trzeciego miesiąca życia. Występuje u 1/80 000 osób.

Chorobie towarzyszy ciężkie, najczęściej symetryczne osłabienie mięśni. Najpierw dotyka mięśni kończyn.
— Płacz jest cichy. Często występuje słaby odruch ssania oraz trudności w połykaniu prowadzące do trudności w karmieniu. Odruchy głębokie są nieobecne. Często występuje niewydolność oddechowa. Mogą być obecne łagodne przykurcze (w stawie kolanowym oraz rzadziej, w łokciowym) i skolioza. Pacjenci nie są w stanie samodzielnie siedzieć i nigdy nie będą chodzić — czytamy w portalu Orphanet, poświęconym rzadkim chorobom.

Przypomnijmy, zbiórka dla Julki prowadzona jest w portalu Siepomaga. Obecnie na koncie jest ponad 5 100 000 złotych. To dopiero połowa potrzebnych na leczenie środków. W ciągu dwóch tygodni udało się zebrać około 3 milionów złotych. Jeżeli takie tempo zbiórki się utrzyma, to w ciągu najbliższych kilku tygodni uda się zgromadzić niezbędne środki. Czas jest kluczowy. Im szybciej uda się podać lek, tym mniejsze spustoszenie choroba poczyni w organizmie Julki.
W akcję zaangażowały się nie tylko lokalne środowiska, ale cała Polska. Także Polacy rozsiani po najodleglejszych zakątkach świata organizują w swoich społecznościach zbiórki dla Julki. To akcja wykraczająca poza granice naszego kraju i ponad wszelkie podziały. Zaangażowały się w nią także osoby z pierwszych stron gazet oferujące między innymi udział w premierowych seansach filmowych.

W przerwie świąteczno-noworocznej w Lubawie zorganizowano koncert dedykowany Julce. Podczas Gram, bo lubię zorganizowanego przez Lubawską Grupę Muzyków, Miejski Ośrodek Kultury oraz zajazd Wichrowe Wzgórze udało się zebrać ponad 1800 złotych.
— Cóż to był za wieczór! Wczorajsze "Gram, bo lubię" zgromadziło w Planecie sporą grupę sympatyków muzykowania. Było dużo muzyki, dużo dobrego serducha, a to wszystko po to, by wspomóc leczenie małej Julki — poinformowała na Facebooku LGM. — Dziękujemy wszystkim zaangażowanym w tę inicjatywę - zespołom Lewickie & Deredas oraz Arytmia, muzykom biorącym udział w jam session, Wichrowe Wzgórze Zajazd, Miejski Ośrodek Kultury Lubawa, wolontariuszom Lubawska Grupa Muzyków i wszystkim obecnym. Stworzyliście wspaniały klimat! Zebraliśmy kwotę 1825,26 zł, która zasili konto Fundacji Siepomaga Julka Rówczyńska- POMÓŻ MI pokonać SMA 1.

Zbiórka dla Julki nie jest jedyną dla dzieci z SMA1. Pod koniec grudnia udało się zebrać pełną kwotę na leczenie innego chorego dziecka. Dziewięć milionów złotych, to kwota, która wydaje się niemożliwa do zebrania. Ponad sto trzydzieści tysięcy ludzi o wielkim sercu udowadnia jednak, że niemożliwe nie istnieje.