Do końca nie wiemy, dlaczego Nastka jest chora
2021-03-19 10:39:01(ost. akt: 2021-03-24 09:43:24)
Rodzice Anastazji z Iławy nie znają przyczyny jej zaburzonego rozwoju ani pełnej diagnozy. Potrzebne jest szerokie badanie genetyczne. Szerokie i... kosztowne.
Zespół dziecka wiotkiego z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego z mielinizacją ośrodkowego układu nerwowego – to diagnoza, którą postawiono Anastazji Podzińskiej z Iławy. – Do końca jednak nie wiemy, co jest Nastce – mówi jej mama, pani Honorata. – To się do końca lekarzom córki nie składa w jedną całość, więc szukamy dalej.
Przyszła na świat we wrześniu 2015 roku jako zdrowa dziewczynka. Nic nie wskazywało na to, że będzie miała poważne problemy zdrowotne. – Nasz niepokój pojawił się, kiedy córeczka skończyła 4 miesiące – opowiadają rodzice. – Zauważyliśmy, że Nastka nie potrafiła unosić główki podczas leżenia na brzuszku, nie przekręcała się z pleców na brzuch, miała również problemy z utrzymaniem zabawek w rączkach.
Przyszła na świat we wrześniu 2015 roku jako zdrowa dziewczynka. Nic nie wskazywało na to, że będzie miała poważne problemy zdrowotne. – Nasz niepokój pojawił się, kiedy córeczka skończyła 4 miesiące – opowiadają rodzice. – Zauważyliśmy, że Nastka nie potrafiła unosić główki podczas leżenia na brzuszku, nie przekręcała się z pleców na brzuch, miała również problemy z utrzymaniem zabawek w rączkach.
Postanowili poddać córeczkę badaniom, aby dowiedzieć się, co jest tego przyczyną. Wyniki przyniosły zatrważające wieści. Do dziś jednak do końca nie wiadomo, jakie są przyczyny jej zaburzonego rozwoju.
Dlatego i rodzice, i rodzeństwo, a także dalsza rodzina małej Anastazji szukają dla niej ratunku. Po pierwsze: poprawnie zdiagnozować to, co jej dolega, dlaczego nie rozwija się prawidłowo. Drugim krokiem będzie leczenie... Na jedno i drugie potrzebne są pieniądze. Do tej pory dziewczynka miała wykonane prawie wszystkie dostępne badania genetyczne, które są refundowane. Natomiast to badanie, którego wyniki może w końcu wyjaśnią, dlaczego Nastka się rozwija akurat w ten sposób, nie jest refundowane. Pacjent musi za nie zapłacić sam. W tym celu rodzice dziewczynki prowadzą zbiórkę publiczną.
Zbiórka dla Anastazji
– Badanie WES jest bardzo drogie, bo jego koszt to około 6 tysięcy zł - mówi pani Honorata. WES (ang. Whole Exome sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci.
– Jestem mile zaskoczona, że społeczność postanowiła nam pomóc, bo wirtualna skarbonka szybko się zapełnia. Bardzo wszystkim dziękuję – mówi pani Honorata.
Dlatego i rodzice, i rodzeństwo, a także dalsza rodzina małej Anastazji szukają dla niej ratunku. Po pierwsze: poprawnie zdiagnozować to, co jej dolega, dlaczego nie rozwija się prawidłowo. Drugim krokiem będzie leczenie... Na jedno i drugie potrzebne są pieniądze. Do tej pory dziewczynka miała wykonane prawie wszystkie dostępne badania genetyczne, które są refundowane. Natomiast to badanie, którego wyniki może w końcu wyjaśnią, dlaczego Nastka się rozwija akurat w ten sposób, nie jest refundowane. Pacjent musi za nie zapłacić sam. W tym celu rodzice dziewczynki prowadzą zbiórkę publiczną.
Zbiórka dla Anastazji
– Badanie WES jest bardzo drogie, bo jego koszt to około 6 tysięcy zł - mówi pani Honorata. WES (ang. Whole Exome sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci.
– Jestem mile zaskoczona, że społeczność postanowiła nam pomóc, bo wirtualna skarbonka szybko się zapełnia. Bardzo wszystkim dziękuję – mówi pani Honorata.
Anastazja we wrześniu skończy sześć lat i zacznie naukę w "zerówce". Mama dziewczynki trochę się tego obawia, dziecko nie chodzi, samo nie je. Rodzice liczą, że uda się zapisać ją do najbliższego przedszkola. Dzięki temu, w razie potrzeby, zawsze będą blisko. Pan Patryk, tata dziewczynki, pracuje, ale mama jest do dyspozycji. Dzień w dzień karmi Anastazję, która je na leżąco. Można się z nią porozumieć, mimo że nie mówi zbyt dobrze, to ma swoje określenia na niektóre słowa. - Nie mówi pełnymi zdaniami, tak jak inne dzieci w wieku pięciu lat - opowiada jej mama. Ważne, że mówi "mama", "tata", "baba". - Pieska też zawoła po swojemu, ale nie komunikuje się w tym sensie, że powie, kiedy chce jeść - mówi pani Honorata. Dziewczynka nie podzieli się na przykład informacją, że coś ją boli. - Jest dzieckiem przecudownym, uśmiechniętym, wesołym. Dzieci w ogóle dają nam ogrom szczęścia – podkreśla pani Honorata. – Mamy jeszcze Natalię i Kacpra, wszyscy się wspieramy.
Anastazja, mimo swojej niepełnosprawności, jest prawdziwym "słoneczkiem", rzadko płacze. Uwielbia słuchać muzyki, śpiewać po swojemu. Kocha zwierzęta, uczęszcza na hipoterapię, co sprawia jej ogromną radość. Niestety, w okresie zimowym kontakt z końmi jest wyjątkowo trudny przy niezadaszonym obiekcie.
Anastazja, mimo swojej niepełnosprawności, jest prawdziwym "słoneczkiem", rzadko płacze. Uwielbia słuchać muzyki, śpiewać po swojemu. Kocha zwierzęta, uczęszcza na hipoterapię, co sprawia jej ogromną radość. Niestety, w okresie zimowym kontakt z końmi jest wyjątkowo trudny przy niezadaszonym obiekcie.
Najmniejszy nawet postęp córki jest dla całej rodziny wielkim sukcesem. Nastka wiele osiągnęła dzięki długotrwałej rehabilitacji. I będzie jeszcze jej potrzebować.
Edyta Kocyła-Pawłowska
Komentarze (0) pokaż wszystkie komentarze w serwisie
Komentarze dostępne tylko dla zalogowanych użytkowników. Zaloguj się.
Zaloguj się lub wejdź przez